ד"ר אהוד בן, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי וולפסון על התקלות בערכות הבדיקה הגנטית :" אמון הציבור נפגע"

ד"ר אהוד בן, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי וולפסון:

"בשבוע שעבר התפרסמו שתי ידיעות מטרידות בעיתונות לגבי תקלה משמעותית בערכות בדיקה, והשפעתן האפשרית על הנבדקות.

אך מהי אותה בדיקה גנטית ומדוע היא כה חשובה ומצילת חיים? ובכן, הבדיקה הגנטית לפיכך מהווה אמצעי חשוב ביותר לקביעת מעקבים ותדירותם וכך עשויה לאפשר גילוי מוקדם ומניעה של תחלואה בסרטן, להקטין תחלואה ותמותה באופן משמעותי ולא רק בנבדק אלא גם בקרובי משפחתו. באופן כללי, שינויים בגנים שונים עלולים להגדיל את הסיכון לחלות בסרטן, ושינויים בגנים BRCA1 ו-BRCA2 מוכרים במיוחד כגורמי סיכון משמעותיים ביותר לתחלואה בסרטן שד ושחלה.

כיום, בדיקות דם לבירור סיכון לתחלואה בסרטן מקובלות כחלק מהבירור לנשים ממוצא אשכנז ואתיופיה, וגם לנשים להן סיפור משפחתי של סרטן שד ושחלה, וכן לנשים שחלו בסרטן בעצמן. גם גברים נבדקים בבדיקות אלו באופן תדיר.

לפיכך, הבדיקה הגנטית מהווה אמצעי חשוב ביותר לקביעת מעקבים ותדירותם, וכך עשויה לאפשר גילוי מוקדם ומניעה של תחלואה בסרטן, להקטין תחלואה ותמותה באופן משמעותי ולא רק בנבדק, אלא גם בקרובי משפחתו. חשוב לי לציין כי מדובר בהתערבויות מוכרות ומצילות חיים שהוכתבו לפי קווים מנחים קליניים באגודות בישראל ובעולם.

מוקדם יותר בתחילת השבוע התפרסמו ידיעות על שתי תקלות חמורות. ראשית, התפרסמה תקלה קריטית בבדיקות לזיהוי רצפטורים (קולטנים) בגידולים סרטניים, בקיט של חברה המשמש לצביעות פתולוגיות. כלומר, התקלה עלולה להשפיע על התוצאה הפתולוגית המדווחת לחולות. המשמעות : דבר זה עלול להוביל לשינוי בתוכנית הטיפולים (כימותרפיה, ועוד) ולתחלואה ותמותה עודפת.

בנוסף, התפרסמה תקלה בבדיקה הגנטית מהדם, של שינויים שכיחים בגנים BRCA1 ו-BRCA2. דווח על שני מקרים של נשים שקיבלו תוצאות שליליות (כלומר, שלא נמצא אצלהן שינוי גורם תחלואה), ובהמשך התברר כי התוצאות היו שגויות.

שני הדיווחים הללו מטרידים, משום שעלולה להיות להם השפעה מהותית על המעקב, הטיפול וההמלצות לקרובי המשפחה של הנבדקות. בדיקה שתחזיר תוצאה תקינה (או "שלילית") לנבדקת שהיא נשאית תמנע ממנה לבצע מעקבים נדרשים והתערבויות שיכולות להציל את חייה- אם מדובר על בדיקה על ידי כירורג שד, ביצוע של US שד, ממוגרפיה או MRI שד בתדירות גבוהה - הרבה מעבר למקובל באוכלוסיה.

בדיקה שגויה שכזו נותנת ביטחון כוזב לנבדקת. הדבר בעייתי יותר כאשר אין סיפור משפחתי והנבדקת מבצעת את הבדיקה כבדיקת סקר (כמומלץ עבור נשים ממוצא אשכנז או אתיופיה) שהרי האישה המבצעת את הבדיקה לא יכלה לדעת שהיא נשאית  (לא היו רמזים כלשהם) ולכן לא תכננה לבצע מעקבים מיוחדים.

אמון הציבור נפגע: מחד ייתכן שיימנע לחלוטין מביצוע הבדיקה ובכך ימנע מעצמו מעקבים וטיפולים מתאימים ויסתכן בעליה בתחלואה ותמותה ומאידך ייתכן ויפנה לבצע מעקבים רבים כמוזכר לעיל ובכך לא רק שיכביד שלא לצורך על המערכת הרפואית, אלא גם ימנע זמינות למעקבים אלו ממי שזקוק להם.

אז מה עושים? ראשית, יש לבצע תחקיר מקיף על מנת להבין מה מקור התקלה. האם הקיט לביצוע הבדיקה נבדק על פי אמות המידה המקובלות טרם אישורו ? מי נתן את האישור לקיט ? ולפי אילו מדדים ? יש לפעול בזריזות על מנת לתקן את התקלה, לחזור על כלל הבדיקות שבוצעו בערכה התקולה, ליידע את כל מי שנבדקה בערכה התקולה על הבעייתיות ולוודא שהן תיבדקנה בטווח המיידי בכדי למנוע היארעות נוספת של נשים שלא ידעו שהן נשאיות.

כמו כן, יש לקבוע נהלים שימנעו חזרה של תקלה דומה בעתיד ולפעול בשקיפות כדי להחזיר את האמון לציבור וגם למערכת הרפואית. תחום הגנטיקה הוא תחום הנמצא בצמיחה והתפתחות תמידית והעוסקים בו נדרשים להתעדכן על בסיס יום יומי בספרות הרפואית העדכנית הרלוונטית למטופלים. הבסיס לעבודתנו הוא אמינות בדיקות המעבדה, שכן אנו מסתמכים על בדיקות מעבדה אלו באופן מלא כדי לפענח מה משמעותן עבור המטופלות.ים שלנו ולספק להם את הרפואה הטובה ביותר."

דצילום: דוברות וולפסון