הרופאה הבכירה מוולפסון מסבירה על מחלות מיטוכונדריאליות בילדים

מה זו בכלל מחלה מיטוכונדריאלית ?

״מחלות מיטוכונדריאליות הן קבוצה מורכבת של הפרעות גנטיות המשפיעות על "תחנות הכוח" של תאי הגוף - המיטוכונדריות. אלה אחראיות על ייצור האנרגיה הדרושה לכל התהליכים הביולוגיים בגופנו״ מסבירה ד״ר גינזבורג.

מהם התסמינים ?

״כאשר המיטוכונדריות אינן מתפקדות כראוי, התוצאה היא מגוון רחב של תסמינים המשפיעים על מערכות גוף רבות, במיוחד אלו הדורשות אנרגיה רבה כמו שרירים ומערכת העצבים״.

״המחלות המיטוכונדריאליות משפיעות על מערכות גוף שונות- ראייה שמיעה ואפילו כליות״

"המחלות המיטוכונדריאליות מתאפיינות בשונות רבה בהתייצגות התסמינים ובחומרתם. הן יכולות להופיע בכל גיל, מלידה ועד בגרות, ולהשפיע על מערכות גוף שונות כמו הראייה, השמיעה, הכליות, הכבד ואף לגרום להפרעות הורמונליות ונוירולוגיות."

מורכבות המחלות נובעת מהעובדה שהן יכולות להיגרם מפגמים גנטיים שונים, הן ב-DNA המיטוכונדריאלי והן ב-DNA הגרעיני. עד כה תוארו כ-400 גנים שונים הקשורים למחלות אלו, מה שמקשה על האבחון והטיפול.

חידושים והתפתחויות בתחום

למרות האתגרים, ישנן התפתחויות מבטיחות בתחום הטיפול במחלות מיטוכונדריאליות. ביחידה לנוירולוגיית ילדים במרכז הרפואי וולפסון, במסגרת מרפאת מג"ן (מטאבולי- גנטי- נוירולוגי) ומרפאת עצב-שריר, מטופלים ילדים ומתבגרים עם מגוון מחלות מיטוכונדריאליות.

ד"ר גינזבורג מדגישה שני כיווני מחקר מבטיחים:

״הכיוון הראשון הוא טיפול ב-TK2 Deficiency: "אנו שותפים למחקר בינלאומי רב-מרכזי בו ניתנים חומרי היסוד של ה-DNA המיטוכונדריאלי הקרויים נוקלאוזידים שהם אבני של ה DNAהמיטוכונדרלי. הטיפול ניתן באופן פומי מידי יום" מסבירה ד"ר גינזבורג.

״ראינו תוצאות מעודדות, כולל התייצבות במצב של חולה בשלב מתקדם, ואפילו מניעה משמעותית של תסמינים בחולה שאובחנה מוקדם."

״הכיוון השני הוא טיפול בבנזופיברטים: ניסיון טיפולי חדשני זה מכוון לשיפור אנצפלופתיה הנגרמת כתוצאה מפגם באיחוי המיטוכונדריות. "אנו נמצאים בשלבים ראשוניים, אך התוצאות הראשוניות מעודדות," מציינת ד"ר גינזבורג.

לסיכום, למרות האתגרים הרבים הכרוכים במחלות מיטוכונדריאליות, המחקר והטיפולים החדשניים מציעים תקווה לחולים ולמשפחותיהם. שבוע המודעות למחלות מיטוכונדריאליות מהווה הזדמנות חשובה להעלאת המודעות למחלות אלו ולקידום המחקר והטיפול בהן.

ד"ר מירה גינזבורגצילום: דוברות וולפסון